هرآنچه که باید درباره آزمایش ژنتیک برای صرع بدانید

آزمایش ژنتیک در بیماران مبتلا به صرع، ابزاری پیشرفته برای شناسایی تغییرات ژنی که در بروز این اختلال تاثیرگذار است به شمار می‌آید. این روش با تحلیل دقیق اطلاعات ژنتیکی، امکان تشخیص علت زمینه‌ای بیماری را فراهم ساخته و مسیر انتخاب درمان‌های مناسب و ایمن را هموار می‌سازد. آزمایشگاه جهان کودک با اتکا به تجهیزات مدرن و کادر متخصص، خدمات جامع در زمینه بررسی ژن‌های مرتبط با صرع ارائه می‌دهد و نتایج برای تصمیم‌گیری علمی و دقیق را برای پزشکان فراهم می‌آورد. شناسایی این تغییرات می‌تواند در پیش‌بینی روند بیماری و انتخاب مداخلات درمانی مناسب، نقش تعیین‌کننده‌ای ایفا نماید پس با ما همراه باشید تا با آن آشنا شوید.

اهمیت آزمایش ژنتیک در تشخیص و مدیریت صرع

اهمیت آزمایش ژنتیک در تشخیص و مدیریت صرع در این است که می‌تواند علت دقیق بروز حملات را مشخص کند و نوع صرع را با دقت بیشتری شناسایی کند. با دانستن تغییرات ژنی مرتبط، پزشک می‌تواند دارو یا روش درمانی متناسب را انتخاب کند و از درمان‌های نامناسب جلوگیری شود. این آزمایش همچنین به پیش‌بینی خطر بروز صرع در سایر اعضای خانواده کمک می‌کند و نقش مهمی در برنامه‌ریزی درمان و پیگیری بیمار دارد. با انجام این تست در آزمایشگاه جهان کودک از نتایج خود اطمینان داشته باشید.

نقش عوامل ژنتیکی در بروز صرع

نقش عوامل ژنتیکی در بروز صرع به این معناست که تغییرات یا جهش‌های خاص در ژن‌ها می‌توانند زمینه ابتلا به این بیماری را ایجاد کنند. در برخی افراد، این تغییرات از والدین به ارث می‌رسند و در برخی دیگر به‌طور ناگهانی در طول زندگی ایجاد می‌شوند. این عوامل می‌توانند بر نحوه فعالیت سلول‌های عصبی و انتقال پیام‌های الکتریکی در مغز اثر بگذارند و احتمال بروز حملات صرع را افزایش دهند. شناسایی این تغییرات ژنتیکی به پزشکان کمک می‌کند تا نوع صرع را دقیق‌تر تشخیص دهند و درمان مناسب‌تری را انتخاب کنند.

بیشتر بخوانید: سرولوژی و ایمنی‌‌شناس

مزایای شناسایی ژن‌های دخیل در صرع

مزایای شناسایی ژن‌های دخیل در صرع شامل درک بهتر علت بروز بیماری، انتخاب درمان موثرتر و پیش‌بینی پاسخ بدن به داروها است. با این شناسایی، پزشک می‌تواند نوع صرع را دقیق‌تر تعیین کند و از درمان‌هایی که ممکن است بی‌اثر یا مضر باشند، جلوگیری کند. همچنین این اطلاعات می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا از خطر بروز بیماری در نسل‌های بعد آگاه شوند و اقدامات لازم را انجام دهند.

تست ژنتیک برای صرع چه مواردی را نشان می‌دهد

تست ژنتیک برای صرع می‌تواند نکاتی را آشکار کند که دید بهتری نسبت به آینده و روند بیماری در فرد مبتلا ارائه می‌دهد. برای نمونه:

• در برخی صرع های ژنتیکی، ممکن است تشنج در سن خاصی متوقف شود، به این معنی که پزشک می تواند تصمیم بگیرد که چه زمانی قطع داروی ضد تشنج مناسب و بی خطر است.
• نتایج آزمایش های مولکولی و ژنتیکی می تواند به ارایه اطلاعات دقیق تر به اعضای خانواده در مورد میزان خطر بروز صرع در خودشان و همچنین احتمال بروز صرع در  فرزندان بعدی کمک کند.
• داشتن تشخیص ژنتیکی ممکن است دسترسی بیماران و خانواده ها را به منابع دیگر تسهیل کند که شامل حمایت از سوی انجمن های غیر دولتی و خانواده های بیماران مشابه است.
• داشتن تشخیص ژنتیکی ممکن است زمینه را برای شرکت بیمار در پروژه های تحقیقاتی خاص فراهم کند.
• رسیدن به یک تشخیص دقیق می تواند به بیمار یا خانواده کمک کند تا به گرفتار شدن در هزارتوی تست ها و ابزار های تشخیصی خاتمه دهند.

انواع تست‌های ژنتیک در بیماری صرع

انواع تست‌های ژنتیک در بیماری صرع به بررسی تغییرات ژنی می‌پردازند که می‌توانند در بروز یا شدت این بیماری نقش داشته باشند. این تست‌ها به پزشک کمک می‌کنند علت دقیق تشنج‌ها را شناسایی کرده و درمان مناسب‌تری انتخاب شود. با استفاده از آن‌ها می‌توان اطلاعات ارزشمندی درباره ژن‌های مرتبط با صرع به دست آورد و در موارد خاص، پیش‌بینی بهتری از روند بیماری داشت. مهم ترین تست های ژنتیک در دسترس برای بیماران صرع عبارتند از:

پنل ژنتیکی صرع (epilepsy gene panel)

پنل ژنتیکی صرع (Epilepsy Gene Panel) آزمایشی است که با بررسی همزمان چندین ژن مرتبط با صرع، به شناسایی علت ژنتیکی این بیماری کمک می‌کند. این تست می‌تواند در تشخیص دقیق‌تر، انتخاب درمان مناسب و پیش‌بینی روند بیماری نقش مهمی داشته باشد. پزشک بر اساس شرایط بیمار و سابقه خانوادگی، ممکن است انجام این آزمایش را پیشنهاد کند. برخی از ویژگی‌های مهم پنل ژنتیکی صرع عبارت‌اند از:

• بررسی همزمان ده‌ها یا صدها ژن مرتبط با انواع صرع.
• کمک به تشخیص نوع صرع بر اساس علت ژنتیکی.
• شناسایی جهش‌های ارثی یا جدید در ژن‌ها.
• راهنمایی برای انتخاب دارو یا روش درمانی مناسب.
• امکان ارائه اطلاعات برای مشاوره ژنتیک به خانواده.

• این آزمایش شامل تجزیه و تحلیل متداول ترین ژن های مرتبط با صرع.
• انواع مختلفی از پنل های ژنی صرع موجود.

تست های کروموزومی (chromosome microarray)

تست‌های کروموزومی (chromosome microarray) روشی پیشرفته برای بررسی تغییرات کوچک و بزرگ در ساختار کروموزوم‌ها هستند که با دقت بسیار بالا انجام می‌شوند. این تست‌ها به شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی کمک می‌کنند که ممکن است باعث مشکلات رشد، ناتوانی‌های ذهنی یا بیماری‌های مختلف شوند. برخلاف روش‌های قدیمی‌تر، تست‌های کروموزومی قادرند تغییرات ریز را نیز پیدا کنند که با روش‌های معمول قابل تشخیص نیستند. از جمله مواردی که با تست کروموزومی می‌توان بررسی کرد عبارت‌اند از:

• حذف یا اضافه شدن بخش‌هایی از کروموزوم.
• کپی‌های اضافی یا کمبودهای کروموزومی.
• ناهنجاری‌های مرتبط با سندرم‌های ژنتیکی مانند سندرم داون یا سندرم ترنر.
• مشکلات نازایی یا سقط‌های مکرر در بارداری.
• اختلالات عصبی یا تکاملی که علت مشخصی ندارند.

• این آزمایش ژنتیکی شامل تجزیه و تحلیل کروموزوم های یک فرد است (ساختارهایی که حاوی DNA هستند).
• در این نوع از تست های ژنتیک وجود اختلال در ساختار کروموزومی که موجب صرع می شود را بررسی می کنند.
• این اختلالات شامل وجود قطعات اضافی در کروموزوم یا از دست رفتن قسمتی یا کل یک کروموزوم است.

تعیین سکانس کل اکسوم (whole exome sequencing)

تعیین سکانس کل اکسوم (Whole Exome Sequencing) روشی پیشرفته است که تمامی بخش‌های کدکننده ژن‌ها در DNA را به‌صورت دقیق مورد بررسی قرار می‌دهد. این بخش‌ها که به آن‌ها اگزون گفته می‌شود، مسئول ساخت پروتئین‌ها و عملکردهای مهم بدن هستند. با تحلیل کامل این قسمت‌ها، می‌توان تغییرات ژنتیکی را شناسایی کرد که ممکن است باعث بیماری یا اختلالات خاصی شوند. در این روش موارد زیر مورد بررسی قرار می‌گیرند:

• این آزمایش ژنتیکی پیچیده شامل تجزیه و تحلیل کل کد DNA برای یافتن تغییرات در ژن های مرتبط با صرع است.
• این آزمایش مشابه پانل ژن صرع است، اما تعداد ژن های بسیار بیشتری از جمله ژن های کمیاب و تازه کشف شده را بررسی می کند.
• شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری‌های ارثی است.
• کشف تغییرات نادر که در آزمایش‌های معمولی دیده نمی‌شوند.

تست های ژنتیک هدفمند (targeted testings)

تست‌های ژنتیک هدفمند (targeted testings) نوعی از آزمایش‌های ژنتیکی هستند که به صورت دقیق و محدود بر روی بخش‌های مشخصی از DNA انجام می‌شوند. هدف این تست‌ها شناسایی تغییرات یا جهش‌های خاصی است که قبلا در خانواده یا بر اساس علائم بالینی شناخته شده‌اند. این تست‌ها به پزشک کمک می‌کنند تا با تمرکز روی نواحی خاص ژن‌ها، تشخیص سریع‌تر و دقیق‌تری ارائه دهد. برخی از مهم‌ترین انواع تست‌های ژنتیک هدفمند شامل موارد زیر هستند:

• اگر قبلا علت ژنتیکی صرع در بیمار شناخته شده باشد، می توان در سایر اعضای خانواده فقط آزمایشات مربوط به آن ژن خاص را درخواست کرد.

تست ژنتیک در بیماری صرع چطور انجام می شوند؟

بیشتر آزمایشات ژنتیکی با استفاده از DNA استخراج شده از یک نمونه خون انجام می شود. در برخی موارد، ممکن است از نمونه بزاق استفاده شود. کمتر ممکن است نیاز به نمونه برداری از پوست باشد.

تفسیر نتایج تست ژنتیک

آزمایش ژنتیک اطلاعات تشخیصی در مورد خطر ابتلای فرد به یک صرع ژنتیکی ارایه می دهند که به شرح زیر می‌باشد:

نتیجه تست مثبت

• برای یک فرد مبتلا به صرع، یک نتیجه مثبت به این معنی است که یک اختلال ژنتیکی به عنوان علت صرع وی مشخص شده است.
• یک نتیجه مثبت در یک فرد سالم می تواند نشان دهد که فرد در معرض صرع است.
• آزمایش ژنتیک همچنین ممکن است اطلاعاتی در مورد نحوه وراثت صرع و احتمال بروز آن در نسل های بعدی ارایه دهد.

تست منفی

• نتیجه آزمایش منفی در فرد مبتلا به صرع به این معنی است که با استفاده از آزمایشی که انجام شده است، علت ژنتیکی صرع مشخص نشده است.
• نتیجه منفی احتمال وجود اختلال ژنتیکی را به طور کامل رد نمی کند. در برخی موارد، ممکن است آزمایشات بیشتری در نظر گرفته شود.

نتیجه مشکوک (uncertain)

همچنین ممکن است نتیجه آزمایش ژنتیکی مشکوک یا نامشخص باشد. نتیجه نامشخص به این معنی است که یک یافته غیرطبیعی ژنتیکی شناسایی شده است، اما اهمیت این یافته مشخص نیست. از این نتایج به عنوان اختلال ژنتیکی با اهمیت نامشخص یاد می شود. بررسی های بیشتر یا یافته های علمی آینده می تواند نشان دهد که این اختلالات، خوش خیم یا بیماری زا هستند.

آیا هر بیمار مبتلا به صرع نیاز به انجام تست ژنتیکی دارد؟

اگر فردی به علت مشخصی به صرع مبتلا شده باشد (مانند ضربه مغزی)، در این بیمار آزمایش ژنتیکی اطلاعات بیشتری بدست نمی دهد. در واقع، آزمایش ژنتیکی در فردی کمک کننده است که علت مشخصی برای ابتلای او به صرع پیدا نشده باشد.

آزمایش ژنتیکی در موارد زیر بیشتر کمک کننده است:

• صرع مقاوم به درمان
• وجود سایر علائم عصبی (مانند تاخیر رشد، اختلال طیف اوتیسم یا اختلال حرکتی)
• سابقه خانوادگی قوی صرع

لذا، پزشک بر اساس عوامل مختلفی در رابطه با فرد بیمار و بیماری صرع او، نیاز به تست ژنتیک را ارزیابی و تعیین می کند.

آیا سایر اعضای خانواده فرد بیمار هم باید تست ژنتیک انجام دهند؟

نتیجه مثبت در یک آزمایش ژنتیکی ممکن است سایر اعضای خانواده را نیز تحت تاثیر قرار دهد. به طور معمول، تست مثبت می تواند بستگان درجه یک (والدین یا خواهر و برادر) در معرض خطر قرار دهد اما بسته به نتایج تست، اعضای دورتر خانواده نیز ممکن است در معرض خطر قرار داشته باشند. اینکه آزمایش ژنتیک برای اعضای خانواده توصیه می شود یا نه به عوامل زیادی بستگی دارد، از همه مهمتر نوع اختلال ژنتیکی و الگوی وراثت آن. خانواده ها باید از پزشک یا یک متخصص ژنتیک پزشکی در مورد نیاز به انجام تست ژنتیک راهنمایی بگیرند.

جمع بندی

آزمایش ژنتیک می تواند به تشخیص دقیق تر و تعیین برنامه درمانی مناسب تر کمک کند و اطلاعاتی برای بهبود پیش آگهی طولانی مدت و تنظیم خانواده ارایه دهد. هیچ تست ژنتیک واحدی وجود ندارد که بتواند همه صرع های ژنتیکی را تشخیص دهد. در صورت ابتلای فرد به صرع مقاوم به درمان، وجود سایر اختلالات عصبی همراه (مانند تاخیر در رشد، عقب ماندگی ذهنی، اوتیسم و …) و سابقه خانوادگی قوی برای ابتلا به صرع، احتمال مثبت شدن تست ژنتیک بیشتر است.

سوالات متداول